Diagnos

2011-07-18 @ 01:22:15
Heluu! Det här började jag skriva för flera dagar sen men sen vet jag inte vad som hände riktigt.. publicerade det aldrig iaf ;) Men skrev om diagnosen nu.
"Ja nu var man hemma igen, har varit i värmland och där har jag inte suttit vid en dator,. däremot har jag pluggat matte som en galning.. Kul sommarlov..
Jaja sitter jag i soffan iaf med sjuuuuk mensvärk, helt galet vad ont jag har i magen!!
Fick nyss en jättestor stöt av elementet som är brevid soffan, det var inte en "vanlig" stöt utan det kändes som om någon högg igenom min arm med en kniv! Aj aj ajjj
Jag har till min fasa upptäckt att mina tre senaste inlägg är borta? Hade verkligen ingen aning om att de inte var publicerade, dom finns inte i arkivet heller :s Jag skrev om biopsin, kläder, jobb och dans.. men men.."

Diagnos
Men nu till njurproblemen. På biopsin jag gjorde för ett tag sen visar det sig att jag har något som kallas Nefronoftis. Det är en ärftlig sjukdom, en ovanlig sjukdom vilket betyder att njurarna blir förstörda av cystor. Jag har fått det antingen från en av mina föräldrar som då själv har sjukdomen (fast det är högst osannolikt) eller så har både mamma och pappa den genen, det blir som 1 gen från mamma + 1 gen från pappa = 2 - sjukdomen - till mig, vilket är otroligt eftersom det är en så ovanlig sjukdom. Men eftersom mina njurar gradvis kommer att bli sämre och sämre så betyder det att jag kommer att behöva gå igenom en njurtransplantation. Varken vi eller läkarna vet när, det kan bli om 1 år tex, eller om 5, 8, 15.. det vet vi inte, vi vet bara att njurarna blir sämre.
Det finns ingen medicin mot det, inte heller bromsmediciner men jag har ändå fått dubbla doserna på droppet och sprutorna. Jag gjorde nyss lite tester för att se hur stor funktion jag har på njurarna, alltså om de fungerar till 30% eller 5% liksom. Man kan leva med njurar som fungerar på 5% fast det är ju inte så bra såklart. Dom provsvaren får vi i början på augusti skulle jag tro. I förrgår var jag, mamma och pappa i Uppsala på Rudbeckslaboratoriet, där dom forskar inom sjukdomar och som i mitt fall kollar igenom gener och celler och ja, hur man nu ska förklara det, det är sjukt invecklat och svårt iaf!!
Hon som vi träffade där pratade lite om min diagnos och vad den innebär för mig och andra mer i framtiden liksom. Ingenting som var avgörande nu i alla fall. Hon ritade upp ett korsschema och visade, såhär:
(bilden är lånad ;)
Ovansidan är mamma och vä sidan är pappa, båda har en frisk gen och en sjuk. När man sätter ihop generna så bildas en ruta - AA - och detta är sjukdomen. Två rutor med - Aa -, det är en frisk gen och en sjuk. Har man det så är man frisk men om man skaffar barn med någon som också har den sjuka genen så är det risk för, som i mitt fall, att barnet blir sjukt. Och den sista rutan har - aa - och det är en helfrisk person. Och som ni redan säkert har listat ut så är jag rutan - AA -. Så är det med det.
Sedan gav hon förslag att jag skulle lämna ett prov så att dom kunde gå igenom alla "kapitel" i mitt dna, hm, kan det va så? Nej, kan vara dna:t eller så var det något annat. Mycket att hålla reda på! Men hon förklarade det som att det är som en jättetjock bok som är indelat i massor med kapitel, och i varje kapitel finns det maaaassor av bokstäver som ska sitta i en viss ordning (typ så som vi har så att det bildar ord och meningar, men i detta fall är det bara en uppställning av bokstäver på raken) men är det en av dessa bokstäver som har bytt plats med en annan bokstav asdfghjkl -> adsfghjkl så betyder det att det är något fel. Nu har jag berättat den korta versionen om det där för det är så komplicerat, och eftersom min sjukdom inte är så vanlig så ska dom även skicka det provet till tyskland för att där är dom tydligen hejare på det! Och min brorsa ska typ också testa sig sen när han är 18 för att se om han antingen är Aa (en frisk och en sjuk gen, vilket betyder att han kan föra vidare sjukdomen om hans partner också har Aa) eller så har han aa, vilket är helt friskt. Det tror jag eftersom det finns typ ingen friskare eller tåligare person än min bror!
Vad berättade hon mer då?.. Jo, hon sa att i 90% av fallen så sitter sjukdomen bara i njurarna men i vissa fall kan det även utspela sig i ögonen också.. Och jag har ganska precis fått reda på att jag har ett brytningsfel i ena ögat och jag ser fläckar, både såna där "vanliga" svarta som många har men också ett par andra, så jag ska få göra en synundersökning där dom kollar igenom ögonen och så får vi hoppas på att dom inte hittar ngt! Det var lite scary tyckte jag, att det kan bero på sjukdomen, det är ju inte säkert :s
Jag förstår till 99% allt läkarna säger till mig när dom pratar med mig och mina föräldrar om sjukdomen osv, men att återberätta det är är en helt annan femma! Känns inte som om jag kommer ihåg någonting!
Men så ligger det till nu med allt. I morgon ska jag göra blodprovet som sen skickas till Tyskland och på tisdag ska jag till Ackis ( förkortning för Akademiska sjukhuset ;) för dropp och lite prat. Annars är det rätt "lugnt" om man nu kan kalla det så, med alla sjukhusbesök och så för nu har mina läkare semester så då passar även jag på att försöka ha det jag med ;)
Här hittade jag en bra bild som förklarar lite det där med boken, kapitlen och bokstäverna: Det här är alltså koderna för ens dna och det här sitter en professor manuellt (!!!) och tittar igenom, bokstav för bokstav.. Ha så kul på jobbet professorn!
Nu blev det ett jättelåångt inlägg men jag är jättedålig på att uppdatera just nu!!! Så förlåt för det alla underbara där framför datorskärmen!
Klockan är 01.18 just nu och jag är suuperpigg! Kaan vara för att jag gick upp typ kl 10 i morse, vaknade, åt och sen somnade jag igen i soffan och sov till kl 16.30.. Obalans i kroppen eller vad? Men nu tror jag att jag ska bänka mig framför tv:n och se på någon film eller så.. själv.. uttråkad.. Så känner ni för att träffas en dag, behöver inte vara någon jag känner sådär jättebra, eller alls för den delen, alltid kul att lära känna nya :) så får ni gärna höra av er :) Okej bara för att det där lät som en kontaktannons till match.com!!! Men det var det inte hahaha ;D
Ha det bäst!
Puss från en lite småhyper Olivia som vill ställa sig upp och börja dansa!

Kommentarer
Postat av: Agneta Wallberg

Hej gumman! Farfar tyckte att det var en fantastiskt bra redogörelse för din diagnos. Han tycker att Du kan lämna den som ett svenskaprov. Jag tycker att om Du ändrar dig beträffande yrkesval, kan Du bli journalist, det var en gång mitt drömjobb. Förslaget om journalist har jag visst kommit med en gång tidigare. Kram från farmor och farfar.

2011-07-18 @ 14:38:47
Postat av: Anita Peist- Sawahri

Du är en fantastiskt tjej som inte bara måste uppleva DETTA MEN SKRIVER OCKSÅ OM DET .

Jag beundrar dig !!!!!!! Hoppas att du fortsätter att dansa genom livet .

Stor kram

Anita

2011-07-23 @ 14:47:46
Postat av: Anonym

Hej olivia :) jag är lessen för din diagnos, sånt är inte kul... Jag blev också diagnoserad med nefronoftis förra året... En fråga bara :) hur många procent är din njurfunktion? (du måste inte svara, bara om du vill!)

2012-02-07 @ 21:44:08
Postat av: M

Jag har haft samma sjukdom. Är transplanterad sen 11 år tillbaka. Hoppas det blir/är bra. /mathilda

2013-12-06 @ 16:20:41
Postat av: R

Hej! Det va längesen du skrev detta inlägg men jag är nyfiken på eftersom jag har samma diagnos och undrar om du gått igenom en transplantation och om det i så fall gick bra och hur det var? Skulle verkligen uppskatta svar eftersom jag aldrig träffat någon med samma diagnos.

2014-01-09 @ 20:51:05
Postat av: Olivia

Hej ni! Jag råkade hamna här på gamla bloggen nu ikväll. Era kommentarer är väldigt gamla men jag berättar gärna mer för er om ni vill (ska börja blogga igen snart) men så länge är ni mer än välkomna att maila mig era frågor!! På dansolivia@live.se så svarar jag på allt ni undrar! Och ja jag är transplanterad sen den 13/9-13! Kraam

2014-08-31 @ 22:32:16

Skriv något fint:

Namn:
Kom ihåg mig?

E-postadress: (publiceras ej)

URL/Bloggadress:

Kommentar:

Trackback
RSS 2.0